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Franco Parkinson  |
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La recherche
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Une origine de la Maladie de Parkinson? |
La MP pourrait être due à une infection bactérienne contractée par la mère durant la grossesse.
Chez le rat, des mères infectées ont été suivies, leurs rejetons étudiés à différents stades de la vie et il semblerait que les foetus qui avaient été confrontés à une infection bactérienne auraient moins de neurones dopaminergiques et leur résistance aux toxines de simples pesticides seraient moindre ce qui diminuerait encore le nombre de neurones dopa...
Environ 14% des femmes enceintes développent une infection vaginale bactérienne (avec ou sans symptômes) et ceci pourrait avoir une incidence sur les gènes du foetus.
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Découverte d'un nouveau gène responsable de la maladie de
Parkinson |
Découverte
d’un nouveau gène responsable de la
maladie de Parkinson dont les
variations génétiques sont
significatives en Europe.
Le laboratoire d’Endocrinologie de
l’université Brown aux Etats-Unis en
collaboration avec le laboratoire français
mixte UPMC – INSERM Neurologie et thérapeutique
expérimentale et le centre
d’investigation de la maladie de
Parkinson de Milan démontrent
l’implication d’un nouveau gène
(GIGYF2) dans les formes familiales de
la maladie de Parkinson en Europe.
La maladie de Parkinson est une
affection neurodégénérative
invalidante, seconde en fréquence après
la maladie d’Alzheimer, avec une prévalence
supérieure à 2% après l’âge de 65
ans. Il est estimé que, 70 à 90% des
cas sont sporadiques alors que 10 à 30%
des cas sont familiaux.
La maladie de Parkinson se manifeste
cliniquement par un tremblement de
repos, une rigidité, une difficulté à
déclencher les mouvements et une
lenteur à les exécuter (bradykinésie).
Cette triade de symptômes moteurs est
due à une perte massive, progressive et
préférentielle d’une population de
neurones, située dans la substance
noire (substantia nigra), producteurs du
neurotransmetteur dopamine. La raison de
la dégénérescence neuronale dans la
maladie de Parkinson demeure inconnue.
Cette affection a été longtemps considérée
comme étant essentiellement d’origine
environnementale, cependant, le séquençage
du génome humain et les progrès réalisés
dans l’analyse génétique des
pathologies humaines, ont permis d’établir
la contribution de facteurs génétiques
dans la pathogénie de la maladie de
Parkinson.
À l’heure actuelle, 13 régions
chromosomiques sont impliquées dans la
maladie mais seuls 7 gènes ont été
identifiés. La caractérisation des gènes
responsables est cruciale pour définir
leur fonction afin de mieux comprendre
les causes de l’apparition et de l’évolution
de la maladie. Les
travaux du Dr. Corinne Lautier démontrent
l’implication d’un nouveau gène
(GIGYF2), localisé sur le chromosome 2
au locus PARK11, dans les formes
familiales de la maladie de Parkinson.
Ces travaux établissent le rôle causal
de ce gène GIGYF2 qui est altéré chez
6% des cas familiaux étudiés. La fréquence
des altérations de ce gène est
significative dans les populations françaises
et italiennes étudiées. Il reste à établir
la fréquence de ces altérations dans
d’autres pays et
continents et à déterminer si ce gène
est aussi impliqué dans des cas
apparemment sporadiques (non familiaux)
de la maladie de parkinson, plus fréquents.
Les résultats obtenus apporteront des
éclaircissements sur les causes de la
maladie et permettront de développer
une nouvelle approche pour le
diagnostic. Ainsi les familles affectées
par cette forme de maladie de Parkinson
pourront bénéficier d’un conseil génétique.
La protéine codant pour ce gène
deviendra, alors une cible privilégiée
pour le développement d’un nouveau
traitement de la maladie de Parkinson.
Le but des futurs travaux est
d’analyser l’expression de cette
protéine dans le cerveau humain normal
et au cours de la maladie, d’étudier
in vitro et in vivo sa fonction et les
conséquences de ses mutations, et
d’identifier ses partenaires
biologiques, déjà impliqués dans la
MP ou non, pour comprendre le processus
neurodégénératif de la maladie.
Dr. Lautier Corinne et Pr Brice Alexis
Laboratoire UPMC - INSERM 679,
Neurologie et thérapeutique expérimentale
Hôpital de la Salpétrière - téléphone
: 01 42 16 24 85/2182
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